Quando si sospetta un carcinoma della mammella per la presenza di un nodulo o di uno degli elementi sopra descritti, devono essere eseguite una mammografia e una ecografia. Il radiologo indica di solito nel referto una sigla che indica il grado di sospetto strumentale (da B1 a B5) secondo la classificazione BI-RADS:
B1 indica un quadro radiologico normale
B2 indica un quadro radiologico con alterazioni di tipo benigno
B3 indica un quadro radiologico dubbio, verosimilmente benigno
B4 indica un quadro radiologico dubbio, verosimilmente maligno
B5 indica un quadro radiologico sicuramente maligno.
L’ecografia è di norma un esame di secondo livello. Da sola non è in grado di fornire tutte le informazioni necessarie alla diagnosi, ma può confermare dei dati visibili alla mammgorafia, pertanto viene usata come esame di complemento. Può talvolta essere utilizzata come esame di primo livello nei casi di donne prima dei 35 anni, con tessuto particolarmente denso.
La diagnosi viene poi confermata attraverso l'esecuzione di un prelievo citologico mediante agoaspirato con ago sottile o istologico mediante core-biopsy o mammotome. Anche l'anatomo patologo, a sua volta, indica con una scala da C1 a C5, il grado di sospetto citologico:
C1 quadro citologico non sufficiente per definire la diagnosi
C2 quadro citologico normale
C3 quadro citologico dubbio, verosimilmente benigno
C4 quadro citologico dubbio, verosimilmente maligno
C5 quadro citologico sicuramente maligno.