FATTORI DI RISCHIO: LA SINDROME DI LI FRUMENI

Esistono delle malattie per lo più genetiche che favoriscono l'insorgere di tumori.
Nel caso della sindrome di Li Frumeni (LSF) il rischio di sviluppare un tumore aumenta fino a 25 volte.
Si tratta di una sindrome ereditaria che presenta un difetto in un gene (TPS3) che sintetizza una proteina preposta al controllo della proliferazione delle cellule e della risposta ad eventuali danni dovuti a radiazioni o sostanze chimiche. Risulta ovvio che se questo processo è compromesso, il nostro organismo non è più in grado di rispondere e di correggere malformazioni delle cellule.
Si sospetta della LSF nei seguenti casi:

     

• almeno un caso di sarcoma diagnosticato prima dei 45 anni
  almeno un parente di primo grado affetto da una neoplasia tipica della malattia prima dei 45 anni:
  - tumore della mammella femminile
  - sarcoma dell’osso o dei tessuti molli
  - carcinoma della corteccia surrenalica
  - tumori cerebrali
  -almeno un parente di secondo grado affetto da un tumore prima dei 45 anni o un sarcoma a qualsiasi età.
  

Si consiglia una consulenza genetica e all’eventuale test per la ricerca di difetti del gene TP53 anche i nuclei famigliari senza casi di sarcoma ma presenza di :

• neoplasie giovanili della mammella
  
  
  
  • neoplasie cerebrali
    
  
  
  
  
  • carcinoma della corteccia surrenalica
    
  
  
  

Se si è in presenza di uno o più di questi criteri si consiglia una consulenza genetica.

fonti:

http://www.irst.emr.it/AssistenzaeRicerca/LaboratoriodiBioscienze/CounsellingGenetico/SindromediLiFraumeni/tabid/2851/Default.aspx

http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Li-Fraumeni