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 FATTORI DI RISCHIO: LA SINDROME DI LI FRUMENI

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brilocat
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MessaggioTitolo: FATTORI DI RISCHIO: LA SINDROME DI LI FRUMENI   Mer 30 Lug 2014, 12:32

Esistono delle malattie per lo più genetiche che favoriscono l'insorgere di tumori.
Nel caso della sindrome di Li Frumeni (LSF) il rischio di sviluppare un tumore aumenta fino a 25 volte.
Si tratta di una sindrome ereditaria che presenta un difetto in un gene (TPS3) che sintetizza una proteina preposta al controllo della proliferazione delle cellule e della risposta ad eventuali danni dovuti a radiazioni o sostanze chimiche. Risulta ovvio che se questo processo è compromesso, il nostro organismo non è più in grado di rispondere e di correggere malformazioni delle cellule.
Si sospetta della LSF nei seguenti casi:

     

  • almeno un caso di sarcoma diagnosticato prima dei 45 anni
    almeno un parente di primo grado affetto da una neoplasia tipica della malattia prima dei 45 anni:
    - tumore della mammella femminile
    - sarcoma dell’osso o dei tessuti molli
    - carcinoma della corteccia surrenalica
    - tumori cerebrali
    -almeno un parente di secondo grado affetto da un tumore prima dei 45 anni o un sarcoma a qualsiasi età.

Si consiglia una consulenza genetica e all’eventuale test per la ricerca di difetti del gene TP53 anche i nuclei famigliari senza casi di sarcoma ma presenza di :


  • neoplasie giovanili della mammella

    • neoplasie cerebrali


    • carcinoma della corteccia surrenalica




Se si è in presenza di uno o più di questi criteri si consiglia una consulenza genetica.

fonti:

http://www.irst.emr.it/AssistenzaeRicerca/LaboratoriodiBioscienze/CounsellingGenetico/SindromediLiFraumeni/tabid/2851/Default.aspx

http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Li-Fraumeni
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